Halk arasında "Balık Kokusu Sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU),genetik kökenli bir metabolizma bozukluğudur ve bireylerin sosyal yaşamlarını derinden etkileyebilir. Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, bu rahatsızlığın tanı ve yönetimindeki önemli noktalara dikkat çekerek, farkındalığın artırılmasının gerekliliğini vurguluyor. Bu sendrom, etkilenen bireylerin vücutlarının, terlerinin ve nefeslerinin balık benzeri bir koku yaymasına neden olur, bu da sosyal izolasyona ve psikolojik sorunlara yol açabilir.

Trimetilaminüri (TMAU) Nedir?

Trimetilaminüri, vücudun trimetilamin adlı kimyasalı normal şekilde parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Trimetilamin, bağırsaklarda üretilir ve normalde karaciğerde bir enzim tarafından parçalanır. Ancak TMAU'lu bireylerde bu enzim ya eksiktir ya da düzgün çalışmaz. Bu durum, trimetilaminin vücutta birikmesine ve ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı atılmasına neden olur, bu da karakteristik balık kokusuna yol açar. Bu durum, bireylerin sosyal ve profesyonel yaşamlarını olumsuz etkileyebilir.

• Genetik geçişli bir hastalıktır.
• Metabolizma bozukluğuna yol açar.
• Vücut kokusunda anormalliklere neden olur.

Balık Kokusu Sendromu ile Yaşamak

Prof. Dr. Zeynep Ocak, "Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanıyor, eğitim ve iş hayatında ciddi zorluklar yaşıyorlar. Oysa bu durum genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır," diyor. TMAU tanısı alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem psikolojik hem de yönetsel destek açısından büyük önem taşır. Hastalığın yönetimi, diyet değişiklikleri ve bazı ilaçlarla semptomların hafifletilmesini içerir. Bireylerin, trimetilamin üretimini artırabilecek gıdalardan kaçınmaları önerilir. Örneğin;

• Deniz ürünleri
• Yumurta
• Baklagiller

Ayrıca, kişisel hijyen uygulamalarına dikkat etmek ve bazı takviyeler kullanmak da semptomları azaltmaya yardımcı olabilir. TMAU ile başa çıkmak, bireyler için hem fiziksel hem de duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Bu nedenle, destek gruplarına katılmak ve diğer TMAU'lu bireylerle deneyimlerini paylaşmak, yalnızlık hissini azaltabilir ve başa çıkma stratejileri geliştirmelerine yardımcı olabilir.

Trimetilaminüri, nadir görülen ancak yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilen bir durumdur. Erken tanı ve uygun yönetim stratejileri ile TMAU'lu bireylerin yaşam kaliteleri artırılabilir. Genetik danışmanlık ve psikolojik destek, bu süreçte önemli bir rol oynar. Toplumun bu sendrom hakkında bilinçlenmesi, TMAU'lu bireylerin yaşadığı sosyal zorlukların üstesinden gelinmesine yardımcı olabilir. Bu sayede, onların daha kabul edici ve destekleyici bir ortamda yaşamaları sağlanabilir.